کشف نشانگرهای ژنتیکی جدید برای یک نوع نادرتر از دیابت نوع 1
27 اوت 2021- اگر دیابت به علت تخریب سلول‌های بتا به وجود آید به آن دیابت نوع یک می‌گویند. اگر این تخریب به علت واکنش‌های ایمنی باشد به آن1A و اگر در اثر عوامل دیگر بدون دخالت سیستم ایمنی به وجود آمده باشد به آن1B ، می‌گویند.در حالی که اکثر موارد دیابت نوع 1 به عنوان بیماریهای خود ایمنی یعنی از نوع 1Aطبقه بندی می شوند، درصد کمی از این بیماران به نوع 1Bمبتلا هستند. محققان بیمارستان کودکان فیلادلفیا(CHOP) ،41 نشانگر ژنتیکی که پیش از این گزارش نشده بود را برای این نوع کمتر رایج از دیابت نوع 1 شناسایی کردند. جالب توجه اینست که 16 مورد از این نشانگرها در مطالعات قبلی با اختلال طیف اوتیسم مرتبط بوده اند و این موضوع نشان می دهد که ممکن است بین این دو بیماری یک ارتباط ژنتیکی وجود داشته باشد. این یافته ها به تازگی در مجلهCommunications Biology منتشر شده است.
تقریباً برای 5 تا 10 درصد از بیماران قفقازی مبتلا به دیابت نوع 1 ، نوع 1Bتشخیص داده می شود. مطالعات قبلی نشان داده اند که باید مکانیزم های متفاوتی در ابتلای افراد به این نوع از دیابت، نسبت به دیابت نوع 1A، دخیل باشند. در این مطالعه، محققان بیمارستانکودکان فیلادلفیا و همکارانشان،18949 بیمار با نسب اروپایی را مورد بررسی قرار دادند که شامل 6599 بیمار مبتلا به دیابت نوع 1 و 12323 بیمار کنترل بود. در این مطالعه مشخص گردید که نمرات خطر ژنتیکی دیابت نوع 1 در 957 بیمار پایین است، سپس محققان از طریق تجزیه و تحلیل متمرکز بر ژنوم(GWAS[1]) ، 41 نشانگر ژنتیکی جدیدی برای دیابت نوع 1 را در این بیماران کشف کردند.
دو مورد از این نشانگرهای تازه شناسایی شده به عنوان انواع متداول در نظر گرفته شدند و یک نشانگر با سیگنال دهی به اینترفرون کشف شد که به ابتلا به عفونت ویروسی با ویروس آنفولانزا مرتبط بود، که از یافته های قبلی مبنی بر اینکه "عفونت های ویروسی نه تنها باعث تحریک، بلکه به طور بالقوه ایجاد موارد خاصی از دیابت نوع 1 می شود"، پشتیبانی می کند. سایر نشانگرها به پانکراتیت، شاخص توده بدنی بالاتر و چاقی مربوط بودند، که همه شرایطی هستند که خطر ابتلا به دیابت نوع 1 را افزایش می دهند.
پرفسور Hakon Hakonarson، نویسنده ارشد این مقاله و مدیر مرکز ژنومیک کاربردی در CHOP، گفت: تحقیقات بیشتری برای تعیین ماهیت دقیق تأثیر این جایگاههای ژنتیکی(genetic loci) در بروز دیابت نوع 1 و اینکه آیا آنها واقعاً از علل ژنتیکی شکل خودایمنی بیماری متمایز هستند یا خیر، باید انجام شود.این واریانتهای ژنتیکی نادر ممکن است احتمال وجود انواع سندرم های نادر بیماری را که قبلاً مشخص نشده اند و دارای ویژگی های بالینی دیابت نوع 1 و اختلال طیف اوتیسم هستند را نشان دهند.
منبع:
https://medicalxpress.com/news/2021-08-genetic-markers-rarer-diabetes.html